A triagem neonatal, também conhecida como Teste do Pezinho, é um exame laboratorial que detecta precocemente diversas doenças de causa genética, metabólica e infecciosa, mas que não apresentam sintomas detectáveis logo após o nascimento. Sua enorme importância se dá por ser uma das primeiras ações de prevenção na vida das crianças, possibilitando o diagnóstico precoce e o início de possíveis tratamentos antes que a criança apresente sequelas.

Apesar de sua tamanha importância, o teste do pezinho é muito simples e rápido. São colhidas algumas gotas do calcanhar da criança (região bastante vascularizada), que posteriormente serão analisadas em laboratório.  Recomenda-se que o teste deva acontecer entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, pois fora deste período a efetividade da análise pode ser reduzida.

O teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992. Existem duas versões de rastreabilidade das doenças: básica e ampliada.

- Fenilcetonúria  é a incapacidade de transformar o aminoácido fenilalanina em tirosina. Sua falta pode prejudicar a capacidade cognitiva e resultar em retardo mental.

- Hipotireoidismo congênito  afeta os processos metabólicos da criança, impactando nos níveis de hormônios importantes para o funcionamento do sistema nervoso central e, por isso, pode causar retardo mental.

- Deficiência de biotinidase  falta da vitamina biotina no organismo, que pode causar convulsões, queda de cabelo, fraqueza muscular, baixa imunidade e alta acidez no sangue.

- Fibrose cística  pode causar a obstrução ileomeconial, doença que afeta o intestino delgado do recém-nascido.

- Anemia falciforme ou outras hemoglobinopatias atinge os glóbulos vermelhos e os deforma, dificultando sua locomoção nos vasos e prejudicando o transporte de oxigênio no sangue.

- Hiperplasia adrenal congênita (HAC) reduz a produção de hormônios e afeta o crescimento da criança. Meninas recém-nascidas com a doença podem sofrer de genitália ambígua.

- Galactosemia: doença genética que causa dificuldade de metabolização dos açúcares do leite. Pode comprometer o sistema nervoso central.

- Toxoplasmose congênita: doença infecciosa passada da mãe para o bebê durante o parto. É responsável por causar inflamações na retina e convulsões.

- Deficiência de G6PD: a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) causa instabilidade à membrana dos glóbulos, aumentando o risco de anemias hemolíticas.

- Rubéola congênita: é causada pelo togavírus. Pode deixar sequelas irreversíveis no bebê, como surdez, catarata, glaucoma e má-formação cardíaca.

- Doença de Chagas: é uma doença infecciosa que, quando transmitida da mãe para o bebê durante a gestação, pode causar anemia, alterações oculares e problemas psicomotores.

Realizar o teste do pezinho é necessário e obrigatório, ainda que não haja histórico familiar dessas doenças. Mesmo numa criança saudável no nascimento, pois os primeiros sintomas podem demorar meses ou anos para se manifestarem.

Logo, se o Teste do Pezinho não for efetuado, é extremamente difícil diagnosticar boa parte das doenças supracitadas. Estas, se não forem tratadas adequadamente, podem trazer sérias consequências, incluindo deficiência intelectual e prejuízos à qualidade de vida da criança.

Teste do Pezinho – O primeiro passo para uma vida saudável!!

Informações retiradas do Programa “Primeiros Passos” – referência em Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro.